MALATTIA DEI SUSSULTI FAMILIARI – DESCRIZIONE DI UN CASO
Alfonso D’Apuzzo – Napoli, Doina Anca Plesca – Bucharest, Gjeorgjina Kuli Lito – Tirana, Basim Alzoubi – Amman, Alketa Hoxha Qosja – Tirana, Maria Vendemmia – Napoli
Abstract
Startle disease, or hyperekplexia is a rare clinical neurologic disorder characterized by hypertonia exaggerated startle response to tactile and auditory stimuli. Typically, hyperekplexia is a ereditary disorder tramitted in autosomal dominant fashion, resulting from the mutations in the gene encoding for the alfa1 subunit of the glycine receptors (GLRA1) on chromosome 5q., resulting in disruption of inhibitory synaptic transmission Uncommonly, the sporadic occurrence of the disorder has been reported in association with organic brain disorders, particularly brainstem lesions (synptomatic hiperekplexia). Affected infants can have repeated myoclonic jerks and increased muscle tone, with life-threatening apnea caused by contration of respiratory muscles. A number of sudden infant deaths have be reported. Treatment with clonazepam can result in significant improvement but with risk of side effects, particularly sleepiness. We report a case of severe infantile hyperekplexia, presented at 6 weeks of age with multiple episodes consisting of difficulty diapering because of stiffness and loud inspiratory noises followed by breath-holding in inspiration. She was diagnosed with hyperekplexia and started on clonazepam 0,05 mg daily. This was discontinued because of excessive sleepiness.,successfully treated with lowe dose of clobazam, a 1,5 -benzodiazepine has significant fewer side effect. Vigevano et al reported successfull termination of events in hyperekplexia using forcible flexion of the infant. This method, howewer, requires constant vigilance by the caregivers. In our patient, the events could be aborted by picking up the infant during normal crying.
Case report
La nostra paziente è una lattante di 6 settimane, nata a termine senza nessuna complicanza perinatale. La gravidanza era decorsa normalmente, ma la mamma notava, al termine della gravidanza dei movimenti del feto simili ad un singhiozzo. Nell’immediato periodo neonatale, la neonata presentava degli inusuali movimenti a scatti delle braccia e delle gambe. All’età di 6 settimane la piccola veniva alla nostra osservazione per la presenza di una serie di multipli episodi di apnea.
Inizialmente avevano una frequenza da quattro a cinque volte al dì, decrescendo poi ad un episodio per settimana.
Gli attacchi consistevano in sonori rumori inspiratori seguiti da mancanza di fiato per meno di 15 secondi.
Però, colpendo la sua schiena, si interrompevano, ed erano seguiti da una breve espirazione e da parecchi respiri superficiali.
La mamma era in grado di prevedere la eventuale comparsa di crisi apnoiche regolandosi sul tono e sull’espressione della bambina soprattutto quando le cambiava il pannolino. I movimenti a scatti degli arti non si presentavano costantemente.
All’esame clinico, a sei settimane, era sveglia e attenta. Sebbene il tono fosse normale, la piccola tendeva a mantenere le gambe rigide in estensione soprattutto quando veniva sdraiata. Neurologicamente, era normale. Dall’anamnesi familiare risultava che la nonna paterna ed il padre della paziente avevano entrambi un esagerato startle.
Alla bimba fu diagnosticata ipereplexia e fu trattata con clonazepam, alla dose di 0,05mg/kg al giorno.
In seguito, tale farmaco fu sostituito dal clobazam per la presenza di minori effetti collaterali, quali la eccessiva sonnolenza, con una dose di 0,25 mg/kg.
Al follow-up, a 20 mesi di età, la bimba presentava tremolio persistente alle palpebre, se si battevano le mani, ma non mostrava più episodi di startle in risposta ai rumori.
Discussione
Nel caso da noi presentato, la diagnosi di iperplexia si è basata sulla clinica.
C’era, comunque, una positiva familiarità, che si estendeva a due generazioni.
La iperplexia infantile può presentare difficoltà diagnostica per differenziarsi dal “breath-holding spells”, potendo esserci rischio di decesso, come esito dell’apnea nei lattanti con iperplexia.
Il clonazepam è stato il primo trattamento per lo startle disease, ma con variabile successo. Vigevano e altri ricercatori hanno ottenuto risultati positivi usando la flessione forzata del lattante. Il metodo, comunque, richiede costante vigilanza da parte dei caregivers. Nella nostra paziente gli eventi potevano essere annullati sollevando la piccolina durante il pianto.
Bibliografia
Vigevano F, Di Capua M, Bernardina BD: Startle disease: An avoidable cause of sudden infant death. Lancet 1989; 1:216
Scarcella A, Coppola G: Neonatal sporadic hiperekplexia: a rare and often unrecognized entity. Brain Dev 1997; 19: 19-226-228.
Gherpelli JL, Noqueira AR, Troster et al: Hyperekplexia a cause of neonatal apnea. A case report.Brain Dev 1995; 17.114-116.