Maria Vendemmia - Napoli, Cioffi Speranza - Aversa, Ilaria Pezone - Aversa, Enkeleda kadiu - Tirana, Salvatore Vendemmia - Aversa
INTRODUZIONE
Questa patologia è abbastanza rara ma può presentarsi alla nostra osservazione in qualunque epoca della vita.
La sintomatologia è multiforme, ingannevole, spesso simile a quella di altre malattie e, pertanto, la diagnosi può essere molto difficile.
PRESENTAZIONE
Si tratta di una patologia genetica rara, causata da difetti del metabolismo che interessano, in modo particolare, il gruppo EME.
Le conseguenze di tali deficit creano nel nostro organismo, un eccessivo, dannoso e pericoloso accumulo di porfirine, prevalentemente nel fegato e nel midollo osseo.
Tali accumuli scatenano una combinazione di sintomi che,in verità, possono confondere anche medici molto esperti.
SINTOMATOLOGIA
L'universo sintomatologico è il seguente : nausea,vomito, urine di colore rossastro o scuro,confusione mentale, ansia o depressione ed allucinazioni.
Inoltre possono presentarsi tachicardia e pressione elevata, stanchezza,affaticamento, debolezza muscolare, intorpidimento, paresi, convulsioni.
Anche lesioni cutanee con vesciche ed erosioni possono manifestarsi,soprattutto nelle forme di coproporfiria ereditaria e nella porfiria variegata.
Le forme acute possono durare diversi giorni ed evolvere in forme gravi addirittura con esito mortale.
Nei casi più moderati possono permanere sintomi debilitanti,cronicamente presenti, con presenza di dolori, nausea, ansia,affaticamento.
Le crisi possono essere scatenate da digiuno,farmaci, stress. fumo, cambiamenti ormonali.
Nell'83% dei casi è colpito il sesso femminile, prevalentemente dai 18 agli 80 anni di età. Ma anche in età pediatrica si può riscontrare una tale patologia e,naturalmente, in questi casi la diagnosi è ancora più ardua.
Sono state descritte quattro forme di porfiria:
- porfiria intermittente acuta, più frequente;
- porfiria variegata;
- porfiria da deficit ereditario di acido aminolevulinico deidratasi;
- porfiria ereditaria.
DIAGNOSTICA DIFFERENZIALE
La porfiria epatica acuta è, per fortuna, una patologia molto rara, ma la sua presentazione multisintomatica e polimorfa rappresenta, per noi tutti, una notevole difficoltà diagnostica.
Molti sintomi sono incredibilmente simili ad altre patologie di più comune osservazione, come come ad esempio la malattia di Crohn, il colon irritabile, l'intussuscezione intestinale, la fibromialgia, alcune patologie psichiatriche, la nefrolitiasi, l'invaginazione instabile, ecc.
Tutte le analogie sintomatologiche descritte,rendono spesso difficile la formulazione di una precisa,corretta ed utile diagnosi in breve tempo.
Ed è molto facile, in tali occasioni, esporre il paziente a conseguenze di varia gravità.
CONCLUSIONE E CONSIDERAZIONI
Essendo questo descritto un argomento di rara osservazione e discussione, abbiamo voluto descriverlo per ricordarlo a noi stessi ed a tanti Colleghi che leggono i nostri siti web. Certamente non si tratta di una superflua ed inutile pubblicità ma di un utile ricordo che,in un difficile momento, potrà aiutarci a formulare una così rara e difficile diagnosi.